Zdeterminowani rodzice walczą o zdrowie i życie córki. Muszą zebrać 9,5 mln zł na terapię genową

Oliwka jest leczona w Chorzowie

Dziewczynka jest pod opieką najlepszych specjalistów, nieustannie rehabilitowana przez fizjoterapeutów w Centrum Pediatrii i Onkologii w Chorzowie przy ulicy Truchana 7. 20 sierpnia Oliwia dostała pierwszy lek Spinraza, jednak on nie leczy, a tylko spowalnia postępy choroby.

Specjaliści twierdzą, że jedynym ratunkiem jest terapia genowa. To najdroższe leczenie na świecie, od niedawna dostępne w Polsce. Jego koszt to prawdziwie kosmiczna kwota, aż 9,5 mln złotych. Własnie tyle chcą zebrać rodzice Oliwki.

Terapia genowa może zatrzymać zanik mięśni

Na czym polega terapia genowa? To wprowadzenie obcego odcinka kwasu nukleinowego DNA lub RNA o prawidłowym zapisie genetycznym do wnętrza komórki chorej osoby. Zmutowany gen zastąpiony jest w ten sposób przez prawidłowy zapis genetyczny. Terapia genowa może też zmodyfikować aktywność poszczególnych genów tak, by ustąpiły objawy choroby. W tym celu wprowadza się do komórki chorego dodatkowe kopie tych genów, które działają nieprawidłowo. Dzięki terapii genowej można też zablokować działanie wadliwego genu.

To matka zauważyła, że dzieje się coś niedobrego

Agnieszką Hyla wspomina urodziny Oliwki z rozrzewnieniem.
– Poród odbył się siłami natury, o czasie, dostała 10 punktów w skali Apgar. Wszystko wyglądało bardzo dobrze. Została wypisana ze szpitala w drugiej dobie, po przyjściu do domu wszystko przebiegało normalnie. Tak, jak to dziecko w wieku czterech tygodni śpi, je, nic podejrzanego nie widziałam. Byliśmy na wizycie lekarskiej, pediatra też nic nie zauważyła – mówi.
Jednak to ona zauważyła krótko potem, że z córką dzieje się coś niedobrego.
- W czwartym, piątym tygodniu przyglądając się córce, zauważyłam, że po prostu ma takie nóżki jakby bezwładne, nie ruszają się, a rączki tak słabo. Chwyciłam te nóżki, one tak bezwładnie opadły. W takiej sytuacji razem z mężem zadzwoniliśmy do fizjoterapeuty, którego znamy osobiście, ma swój gabinet prywatny. Doktor rehabilitacji medycznej przyszła do nas do domu i bardzo zaniepokoiła ją nasza córka. Powiedziała, że trzeba jak najszybciej to skonsultować z neurologiem. Dała nam listę dziesięciu neurologów, pojechaliśmy do prywatnego gabinetu do Sosnowca – mówi matka Oliwki.

Straszna diagnoza

Podczas wizyty lekarz przedstawił podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni typu pierwszego.
- W związku z tym, że córka miała wówczas pięć tygodni, a SMA 1 jest do szóstego tygodnia życia, to potem chcieliśmy się skonsultować z drugim neurologiem i drugi neurolog ponowił tę diagnozę. W tym momencie trafiliśmy do szpitala z którego pobrano krew Oliwce i wysłano na badania genetyczne. Córka miała wynik 10 sierpnia. Staraliśmy się, żeby jak najszybciej dostała się do szpitala, bo wiadomo, im wcześniej dziecko dostanie lek, tym rokowania są lepsze. Dlatego dostaliśmy się do szpitala w Chorzowie przy ul. Truchana 7. Tam jest wspaniała opieka medyczna, lekarz prowadzący Oliwkę od razu zakwalifikował ją jak najszybciej do programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. W czwartek odbyła się kwalifikacja, zostaliśmy wypisani do domu. We wtorek dostałam informację, że Oliwka może następnego dnia przyjechać na podanie leków. W środę było badanie córki i w czwartek z rana o godzinie ósmej miała podany lek, który działa tylko objawowo, nie likwiduje choroby, a ma ją troszkę zahamować. Jedynym lekiem, który ma ją całkowicie wyleczyć jest lek zagraniczny, na który zbieramy 9,5 mln złotych. W Stanach Zjednoczonych jest refundowany, natomiast w Polsce od niedawna już go podają w Lublinie, jednak bez żadnej refundacji. Tylko dofinansowany jest ten lek, który obecnie córka bierze, działający objawowo opowiada pani Agnieszka.
Terapia genowa jest szansa dla Oliwki na normalne życie. Dzięki niej, dziecko może normalnie chodzić i prawidłowo się rozwijać.
Najważniejsze jest, by lek został podany jak najszybciej. Nie cofnie tego, co SMA już odebrało, ale zatrzyma postęp choroby! Każdy rodzic dla swojego dziecka zrobiłby wszystko, my z mężem także. Wiemy, że stajemy do walki o cud. Nadzieję daje jednak fakt, że są maluszki, którym się udało! Które przeszły już terapię, a efekty widać gołym okiem…

Rodzice stracili już jedno dziecko

- Jeśli uda nam się zebrać taką kwotę to jedziemy z Oliwią do szpitala w Lublinie. Jesteśmy załamani, to jakiś czarny scenariusz. Rok temu pochowaliśmy naszą córkę Zuzię, która urodziła się w dwudziestym czwartym tygodniu, ważyła 700g, niestety po miesiącu przestała oddychać, lekarzom nie udało się jej uratować. Nie wyobrażamy sobie, żebyśmy mieli stracić tak samo Oliwię. Mamy szerokie grono wspaniałych ludzi, są naprawdę pomocni. Nasi sąsiedzi włączyli się w tę zbiórkę, oprócz tego, że mają własną pracę i sprawy na głowie, siedzą 24 na dobę, aby pomóc Oliwii. Córka wymaga stałej rehabilitacji, masaże, ćwiczenia. Podłączenie Oliwii do tych sprzętów jest strasznym uczuciem, sama sobie z tym nie radzę. Rozmawiałam teraz z psychologiem, jestem teraz umówiona, zastanawiam się, może skorzystam. – mówi Agnieszka Hyla.

Jak można pomóc Oliwce? Zbiórka na rzecz dziecka jest prowadzona na portalu siepomaga.pl/oliwka. Można tam przelać pieniądze na rzecz leczenia Oliwki. Już udało się uzbierać ponad 97 tys. zł. Brakuje jeszcze bardzo wiele.